Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa causata da una perdita progressiva dei neuroni motori (cioè quelli che comandano i movimenti dei muscoli) in alcune aree del cervello, quali corteccia e tronco-encefalo, e del midollo spinale. La persona colpita da questa malattia va incontro ad atrofia muscolare, paralisi, spasticità (ovvero rigidità) e, in pochi anni, alla morte.
Negli Stati Uniti, la SLA è nota come malattia di Lou Gehrig, giocatore di baseball americano colpito dalla malattia a 36 anni. In Europa, si registrano circa 1,5-2,5 nuovi casi di malattia su 100.000 persone. In Italia, la SLA rappresenta una delle patologie più segnalate al Registro nazionale malattie rare, istituito presso l’Istituto superiore di sanità e utilizzato come fonte dei dati per la stima degli individui affetti.
Si ritiene che le persone che in Italia vivono con la SLA siano più di 4.000, numero che corrisponde a circa 6-8 casi/100.000 abitanti.
La SLA è una malattia dell’età adulta e esordisce, in genere, intorno ai 50 anni.
Gran parte dei soggetti con SLA ha la forma tipica con interessamento del midollo spinale.
Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da:
- debolezza muscolare agli arti superiori e inferiori con riduzione della forza
- fascicolazioni (contrazioni muscolari involontarie) e atrofia muscolare focale con disturbi della motilità attiva e dell’andatura, che peggiorano sino alla paralisi.
Le mani, in genere, sono colpite per prime, mentre la paralisi dei muscoli respiratori conduce progressivamente ad una insufficienza respiratoria, che può richiedere l’uso della ventilazione assistita.
Nella forma bulbare (il bulbo è una struttura del sistema nervoso localizzata tra il cervello e il midollo spinale), alla sintomatologia a carico degli arti si associano, per interessamento dei motoneuroni dei nervi cranici, disturbi trofici e paretici dei muscoli della faccia, della lingua e della masticazione, con gravi turbe della deglutizione e dell’articolazione della parola.
Le capacità cognitive non vengono invece interessate dal processo neurodegenerativo, sicché la persona con SLA assiste nel pieno delle sue facoltà mentali al progredire del quadro clinico.
Fonte: Ministero della Salute.